NLRP3 (NM_001243133.2) sequence variants
(AII, AVP, FCU, MWS, FCAS, KEFH, CIAS1, FCAS1, NALP3, C1orf7, CLR1.1, DFNA34, PYPAF1, AGTAVPRL)

Editor(s): Hal HOFFMAN   Dorota ROWCZENIO   

Home Page Variants list Sequences Download Useful links Statistics Build your graph Contact Submit a novel sequence variant Submit a novel complex allele

Build your graph

How to proceed? Hide
  • Select the type and color of the items you want to display
  • Choose the size of police and the shape of the columns displaying the variants
  • Reduce or not the intron length, then Apply
  • Click above on the gene region(s) to see the variants
  • Drag and drop the different elements as you wish in the delimited zone
  • Screenshot / Download and cite us!
 
Classification Color   Status Color   Alteration Color    
      Police size  

Sort on columns
     
     
      Reduce introns over px
       
           
             
    275 sequence variant(s) among 275  
 
1
 
 
2
 
3
 
4
 
5
 
6
 
7
 
8
 
9
 
10
 
 

 

Flanking region
UTR region
Exonic region
Intronic region
 
5' flanking X
No variants
X 5' UTR
  c.-40G>T
Exon 1 X
No variants
Intron 1X
No variants
Exon 2 X
  D19H  D29V  P38S
  H49R  M68T  A69=
  V70M  A75V  D88Y
Intron 2X
  c.278-196T>C  c.278-45T>C
Exon 3 X
  R98G  R98H  M116I
  S123L  K129R
Intron 3X
  c.397+7G>A  c.398-229T>G  c.398-56C>T
  c.398-15C>T
Exon 4 X
  R135H  Y141=  C148Y
  E150=  R168Q  R170S
  R170H  I172T  K173E
  R176W  E182V  T193M
  T193K  S196N  V198M
  P200T  E204G  D211N
  H213R  T219=  A225V
  G227=  T231=  L233=
  A242=  L254M  C259W
  R260W  R260P  R260Q
  R260L  R260=  V262A
  V262G  L264V  L264F
  L264P  L264H  L264R
  T266P  D280N  I288M
  M299V  G301S  G301D
  F302C  F302L  F302L
  D303N  D303H  D303A
  D303G  E304K  E304D
  L305P  Q306K  Q306E
  G307S  G307A  G307_F309del
  G307D  G307V  F309Y
  F309S  F309_H312delinsY  D310=
  E311K  H312P  I313V
  P315L  R325W  R325Q
  G326A  G326E 
  S331R  S332N   I334V
  P340=  L344=  T347I
  T348M  T348=  P350L
  V351L  V351L  V351M
  A352T  A352S  A352V
  L353P  E354D  K355T
  K355N  H358R  L359V
  L359W  L369M  A374D
  K375E  E378K  V402L
  T405P  M406V  M406T
  M406I  F408S  L411M
  L411V  L411F  L411=
  L411=  W414L  I415=
  T433I  S434=  K435E
  K435N  T436P  T436A
  T438del  T436I  T436N
  A439P  A439T  A439V
  Y441H  Y441=  V442I
  F443L  F444V  G454E
  H458=  G459C  C461=
  H463=  L467=  N477K
  I480F  R488K  A495V
  I519T  M521T  F523C
  F523Y  F523L  F523L
  E525K  E525V  L534=
  T542M  V544I  R548C
  R554*  T557A  Y563N
  Y563C  G564S  G564D
  K565E  F566Y  F566L
  E567Q  E567K  E567A
  E567G  K568N  G569R
  G569R  G569A  G569V
  Y570H  Y570N  Y570C
  Y570F  L571W  L571F
  L571F  I572F  F573S
  F579Y  T587I  S595G
  S595N  I598F  R603G
  E605V  p.S624R  E627Q
  E627G  E627D  L632F
  Q636E  p.M637L  E638K
  D646Y  P649S  M659K
  M662T  p.M664T  L677P
  S678=  E688K  E690K
  E690Q  M701T  Q703K
  S710C  H711H  A712S
Intron 4X
  c.2150+59G>A
Exon 5 X
  S726G  G755R  G755R
  G755A  G767S
Intron 5X
  c.2321+85A>G  c.2322-527_2322-486(6_12)  c.2322-225T>C
  c.2322-224G>A  c.2322-197T>G  c.2322-194T>C
  c.2322-76C>T  c.2322-55_2322-54ins42  c.2322-40G>A
Exon 6 X
  R777C  G779V  D787N
  Q796P  G809S  K829T
  L830I
Intron 6X
No variants
Exon 7 X
  Y859H  Y859C  V860=
  G866R  A871T
Intron 7X
  c.2492+82delG  c.2493-133G>C  c.2493-40G>A
  c.2663+71T>C  c.2663+859A>C
Exon 8 X
  V890L  S896P  N911S
  R918Q
Intron 8X
No variants
Exon 9 X
  T952M  p.S975G  M986I
Intron 9X
  c.3005+25C>T  c.3005+44C>A  c.3006-45_3006-44del
Exon 10 X
No variants
3' UTR X
  c.*177delC  c.*230G>C
3' flanking X
No variants