MEFV (NM_000243.2) sequence variants

Editor(s): Isabelle TOUITOU   

Home Page Variants list Sequences Download Useful links Statistics Build your graph Contact Submit a novel sequence variant Submit a novel complex allele

Build your graph

How to proceed? Hide
  • Select the type and color of the items you want to display
  • Choose the size of police and the shape of the columns displaying the variants
  • Reduce or not the intron length, then Apply
  • Click above on the gene region(s) to see the variants
  • Drag and drop the different elements as you wish in the delimited zone
  • Screenshot / Download and cite us!
Classification Color   Status Color   Alteration Color    
      Police size  

Sort on columns
      Reduce introns over px
    379 sequence variant(s) among 379  


Flanking region
UTR region
Exonic region
Intronic region
5' flanking X
  c.-979T>C  c.-888G>A  c.-792C>T
  c.-751A>G  c.-740C>T  c.-614C>G
  c.-382C>G  c.-330G>A  c.-170G>A
X 5' UTR
Exon 1 X
  M1_Ter782dup  L9=  T12I
  Y19C  K25R  L28V
  K35R  R39G  R42W
  L57=  G62W  Y65=
  V67E  R75Q  E84K
Intron 1X
No variants
Exon 2 X
  Q97K  Q97*  Q97R
  N99=  D102=  D103=
  A105E  S108R  S108G
  L110P  L110=  G111R
  G111E  G111=  E112Gfs*130
  P115T  P115R  R116=
  T120I  H123Q  P124=
  E125=  E128_N130del  E128_N130dup
  N130=  G136R  G136W
  G136E  G136=  G138=
  S141I  R143P  S145G
  E148Rfs*94  E148Q  E148V
  E148D  G150=  R151S
  G152R  S154P  R155T
  S159N  E163A  E163D
  A165T  A165=  S166L
  S166=  E167D  L169V
  Q172P  P175H  T177I
  S179N  S179I  P180R
  P180=  P183=  S187N
  P188P  A193V  L194P
  E195=  G196R  G196W
  G197R  R202Q  L203P
  R204H  N206S  N206K
  S208Afs*39  S208C  S208T
  S209=  G211=  G218A
  G219=  P221=  G222R
  K224del  E225G  E225D
  E230Q  E230K  Y232H
  L233dup  P234=  S235L
  G236V  M238I  R239=
  R241K  S242R  S242R
  S242=  E244K  I247V
  T249A  E251K  N256Rfs*70
  P257L  I259V  K266E
  T267I  A268V  N270D
  S273L  P277T  R278P
  P283R  P283L  S288Y
  A289V  A289E  E299G
Intron 2X
  c.910+29C>T  c.911-78T>C  c.911-22T>G
Exon 3 X
  G250A  P307=  T309M
  P313H  R314C  R314H
  R314=  A317T  E319K
  V328A  R329H  E336K
  V338L  S339F  R348H
  P350S  P350R  C352=
  P353A  R354W  R361T
  S363N  S363=  P364L
  P364P  L367V  P369S
  L372P  P373L  K376R
  Q383K  L384P  D389V
  D391N  P393=  E403K
  H404R  R408Q  R410H
Intron 3X
  c.1260+10C>T  c.1260+18G>C  c.1260+92G>A
  c.1261-28A>G  c.1261-11T>G
Exon 4 X
  I423V  I423T  Q426R
  Q440E  S442T
Intron 4X
  c.1356+31G>T  c.1356+44A>G  c.1356+98C>T
Exon 5 X
  E456D  A457V  A457A
  R461Q  Q468=  V469L
  Y471*  E474K  E474=
  Q476=  H478Y  F479L
  L484M  V487M  V487L
  Q489=  R495K  R501G
  R501C  R501H  R501=
  S503C  D505G  I506V
  I506=  L508Q  D510N
  D510=  A511E  A511V
  I513T  G514E  E520V
Intron 5X
  c.1587+18C>T  c.1587+29G>T  c.1587+33C>G
  c.1588-69G>A  c.1588-17C>G
Exon 6 X
No variants
Intron 6X
  c.1610+47A>T  c.1610+96C>T  c.1611-1G>C
Exon 7 X
  K539N  P550A  E552D
Intron 7X
  c.1727-61A>G  c.1727-58T>C
Exon 8 X
  T577S  T577A  T577N
  T577S  M582L
Intron 8X
  c.1759+8C>T  c.1759+76_1759+77insC  c.1760-30T>A
  c.1760-28T>A  c.1760-5C>T  c.1760-4G>A
Exon 9 X
  P588=  I591T  I591M
  G592=  A595V  V598I
Intron 9X
  c.1792+8C>T  c.1792+39G>A  c.1792+57C>T
Exon 10 X
  N599D  L602=  T606=
  P609=  W626R  R628K
  P630Afs*2  G632S  G632A
  F636Y  D637G  I640M
  I641F  V642A  P646L
  P646=  L649F  L649P
  S650Y  R652C  R652H
  R652=  R653S  R653H
  E656A  V659F  D661Y
  D661N  K662Dfs*36  I666V
  G668R  K671M  S675N
  G678E  N679H  M680L
  M680V  M680I  M680I
  M680I  T681I  S683=
  E685K  G687D  Y688F
  Y688C  Y688*  V690L
  V690G  V691G  I692del
  M693K  M693I  M694V
  M694L  M694K  M694del
  M694I  K695R  K695M
  K695N  E698D  A701=
  S702C  S703=  V704I
  P705S  P706=  R708C
  L709R  R717S  R717H
  R717L  I720M  F721=
  V722M  D723=  V726A
  I729V  I729M  S730C
  N733S  R737K  F743Y
  F743L  F743=  A744S
  A744T  S749C  Q753=
  Q753H  P754R  I755V
  P758S  R761C  R761H
  G764=  N766H  P769A
  I772V  Q778Sfs*4  Q778L
  G779=  P780T
3' UTR X
  c.*9C>T  c.*12T>C  c.*21C>G
  c.*133G>A  c.*245G>A  c.*267G>A
3' flanking X
No variants