MEFV (NM_000243.2) sequence variants

Editor(s): Isabelle TOUITOU   

Home Page Variants list Sequences Download Useful links Statistics Build your graph Contact Submit a novel sequence variant Submit a novel complex allele

Build your graph

How to proceed? Hide
  • Select the type and color of the items you want to display
  • Choose the size of police and the shape of the columns displaying the variants
  • Reduce or not the intron length, then Apply
  • Click above on the gene region(s) to see the variants
  • Drag and drop the different elements as you wish in the delimited zone
  • Screenshot / Download and cite us!
 
Classification Color   Status Color   Alteration Color    
      Police size  

Sort on columns
     
     
      Reduce introns over px
       
           
             
    379 sequence variant(s) among 379  
 
 
1
 
2
 
3
 
4
 
5
 
6
 
7
 
8
 
9
 
10
 
 

 

Flanking region
UTR region
Exonic region
Intronic region
 
5' flanking X
  c.-979T>C  c.-888G>A  c.-792C>T
  c.-751A>G  c.-740C>T  c.-614C>G
  c.-382C>G  c.-330G>A  c.-170G>A
X 5' UTR
  c.-12C>G
Exon 1 X
  M1_Ter782dup  L9=  T12I
  Y19C  K25R  L28V
  K35R  R39G  R42W
  L57=  G62W  Y65=
  V67E  R75Q  E84K
  A89T
Intron 1X
No variants
Exon 2 X
  Q97K  Q97*  Q97R
  N99=  D102=  D103=
  A105E  S108R  S108G
  L110P  L110=  G111R
  G111E  G111=  E112Gfs*130
  P115T  P115R  R116=
  T120I  H123Q  P124=
  E125=  E128_N130del  E128_N130dup
  N130=  G136R  G136W
  G136E  G136=  G138=
  S141I  R143P  S145G
  E148Rfs*94  E148Q  E148V
  E148D  G150=  R151S
  G152R  S154P  R155T
  S159N  E163A  E163D
  A165T  A165=  S166L
  S166=  E167D  L169V
  Q172P  P175H  T177I
  S179N  S179I  P180R
  P180=  P183=  S187N
  P188P  A193V  L194P
  E195=  G196R  G196W
  G197R  R202Q  L203P
  R204H  N206S  N206K
  S208Afs*39  S208C  S208T
  S209=  G211=  G218A
  G219=  P221=  G222R
  K224del  E225G  E225D
  E230Q  E230K  Y232H
  L233dup  P234=  S235L
  G236V  M238I  R239=
  R241K  S242R  S242R
  S242=  E244K  I247V
  T249A  E251K  N256Rfs*70
  P257L  I259V  K266E
  T267I  A268V  N270D
  S273L  P277T  R278P
  P283R  P283L  S288Y
  A289V  A289E  E299G
  G304R
Intron 2X
  c.910+29C>T  c.911-78T>C  c.911-22T>G
  c.911-12G>A
Exon 3 X
  G250A  P307=  T309M
  P313H  R314C  R314H
  R314=  A317T  E319K
  V328A  R329H  E336K
  V338L  S339F  R348H
  P350S  P350R  C352=
  P353A  R354W  R361T
  S363N  S363=  P364L
  P364P  L367V  P369S
  L372P  P373L  K376R
  Q383K  L384P  D389V
  D391N  P393=  E403K
  H404R  R408Q  R410H
  V415=
Intron 3X
  c.1260+10C>T  c.1260+18G>C  c.1260+92G>A
  c.1261-28A>G  c.1261-11T>G
Exon 4 X
  I423V  I423T  Q426R
  Q440E  S442T
Intron 4X
  c.1356+31G>T  c.1356+44A>G  c.1356+98C>T
Exon 5 X
  E456D  A457V  A457A
  R461Q  Q468=  V469L
  Y471*  E474K  E474=
  Q476=  H478Y  F479L
  L484M  V487M  V487L
  Q489=  R495K  R501G
  R501C  R501H  R501=
  S503C  D505G  I506V
  I506=  L508Q  D510N
  D510=  A511E  A511V
  I513T  G514E  E520V
Intron 5X
  c.1587+18C>T  c.1587+29G>T  c.1587+33C>G
  c.1588-69G>A  c.1588-17C>G
Exon 6 X
No variants
Intron 6X
  c.1610+47A>T  c.1610+96C>T  c.1611-1G>C
Exon 7 X
  K539N  P550A  E552D
  L559F
Intron 7X
  c.1727-61A>G  c.1727-58T>C
Exon 8 X
  T577S  T577A  T577N
  T577S  M582L
Intron 8X
  c.1759+8C>T  c.1759+76_1759+77insC  c.1760-30T>A
  c.1760-28T>A  c.1760-5C>T  c.1760-4G>A
Exon 9 X
  P588=  I591T  I591M
  G592=  A595V  V598I
Intron 9X
  c.1792+8C>T  c.1792+39G>A  c.1792+57C>T
  c.1793-14A>G
Exon 10 X
  N599D  L602=  T606=
  P609=  W626R  R628K
  P630Afs*2  G632S  G632A
  F636Y  D637G  I640M
  I641F  V642A  P646L
  P646=  L649F  L649P
  S650Y  R652C  R652H
  R652=  R653S  R653H
  E656A  V659F  D661Y
  D661N  K662Dfs*36  I666V
  G668R  K671M  S675N
  G678E  N679H  M680L
  M680V  M680I  M680I
  M680I  T681I  S683=
  E685K  G687D  Y688F
  Y688C  Y688*  V690L
  V690G  V691G  I692del
  M693K  M693I  M694V
  M694L  M694K  M694del
  M694I  K695R  K695M
  K695N  E698D  A701=
  S702C  S703=  V704I
  P705S  P706=  R708C
  L709R  R717S  R717H
  R717L  I720M  F721=
  V722M  D723=  V726A
  I729V  I729M  S730C
  N733S  R737K  F743Y
  F743L  F743=  A744S
  A744T  S749C  Q753=
  Q753H  P754R  I755V
  P758S  R761C  R761H
  G764=  N766H  P769A
  I772V  Q778Sfs*4  Q778L
  G779=  P780T
3' UTR X
  c.*9C>T  c.*12T>C  c.*21C>G
  c.*133G>A  c.*245G>A  c.*267G>A
3' flanking X
No variants