MEFV (NM_000243.2) sequence variants

Editor(s): Isabelle TOUITOU   

Home Page Variants list Sequences Download Useful links Statistics Build your graph Contact Submit a novel sequence variant Submit a novel complex allele

Build your graph

How to proceed? Hide
  • Select the type and color of the items you want to display
  • Choose the size of police and the shape of the columns displaying the variants
  • Reduce or not the intron length, then Apply
  • Click above on the gene region(s) to see the variants
  • Drag and drop the different elements as you wish in the delimited zone
  • Screenshot / Download and cite us!
 
Classification Color   Status Color   Alteration Color    
      Police size  

Sort on columns
     
     
      Reduce introns over px
       
           
             
    388 sequence variant(s) among 388  
 
 
1
 
2
 
3
 
4
 
5
 
6
 
7
 
8
 
9
 
10
 
 

 

Flanking region
UTR region
Exonic region
Intronic region
 
5' flanking X
  c.-979T>C  c.-888G>A  c.-792C>T
  c.-751A>G  c.-740C>T  c.-614C>G
  c.-382C>G  c.-330G>A  c.-170G>A
X 5' UTR
  c.-12C>G
Exon 1 X
  M1_Ter782dup  L9=  T12I
  Y19C  K25R  L28V
  Q34P  K35R  R39G
  R42W  P50L  L57=
  G62W  Y65=  V67E
  R75Q  E84K  p.H87R
  A89T
Intron 1X
No variants
Exon 2 X
  Q97K  Q97*  Q97R
  N99=  D102=  D103=
  S104C  A105E  S108R
  S108G   L110P  L110=
  G111R  G111E  G111=
  E112Gfs*130  P115T  P115R
  R116=  T120I  H123Q
  P124=  E125=  E128_N130del
  E128_N130dup  N130=  G136R
  G136W  G136E  G136=
  G138=  S141I  R143P
  S145G  E148Rfs*94  E148Q
  E148V  E148D  G150=
  R151S  G152R  S154P
  R155T  S159N  E163A
  E163D  A165T  A165=
  S166L  S166=  E167D
  L169V  Q172P  P175H
  T177I  S179N  S179I
  P180R  P180=  P183T
  P183=  S187N  P188P
  A193V  L194P  E195=
  G196R  G196W  G197R
  R202Q  L203P  R204H
  N206S  N206K  S208Afs*39
  S208C  S208T  S209=
  G211=  G218A  G219=
  P221=  G222R  K224del
  E225G  E225D  E230Q
  E230K  Y232H  L233dup
  P234=  S235L  G236V
  M238I  R239=  R241K
  S242G  S242R  S242R
  S242=  E244K  I247V
  T249A  E251K  N256Rfs*70
  P257L  I259V  K266E
  T267I  A268V  N270D
  S273L  P277T  R278P
  P283R  P283L  S288Y
  A289V  A289E  E299G
  G304R
Intron 2X
  c.910+29C>T  c.911-78T>C  c.911-22T>G
  c.911-12G>A
Exon 3 X
  G250A  P307=  T309M
  P313H  R314C  R314H
  R314=  A317T  E319K
  V328A  R329H  E336K
  V338L  S339F  R348H
  P350S  P350R  C352=
  P353A  R354W  R361T
  S363N  S363=  P364L
  P364P  L367V  P369S
  L372P  P373L  K376R
  Q383K  L384P  D389V
  D391N  P393=  E403K
  H404R  R408Q  R410H
  V415=
Intron 3X
  c.1260+10C>T  c.1260+18G>C  c.1260+92G>A
  c.1261-28A>G  c.1261-11T>G
Exon 4 X
  I423V  I423T  Q426R
  Q440E  S442T
Intron 4X
  c.1356+31G>T  c.1356+44A>G  c.1356+98C>T
Exon 5 X
  E456D  A457V  A457A
  R461Q  Q468=  V469L
  Y471*  E474K  E474=
  Q476=  H478Y  F479L
  L484M  V487M  V487L
  Q489=  R495K  R501G
  R501C  R501H  R501=
  S503C  D505G  I506V
  I506=  L508Q  D510N
  D510=  A511E  A511V
  I513T  G514E  E520V
Intron 5X
  c.1587+18C>T  c.1587+29G>T  c.1587+33C>G
  c.1588-69G>A  c.1588-17C>G
Exon 6 X
No variants
Intron 6X
  c.1610+47A>T  c.1610+96C>T  c.1611-1G>C
Exon 7 X
  K539N  P550A  E552D
  L559F
Intron 7X
  c.1727-61A>G  c.1727-58T>C
Exon 8 X
  T577S  T577A  T577N
  T577S  M582L
Intron 8X
  c.1759+8C>T  c.1759+76_1759+77insC  c.1760-30T>A
  c.1760-28T>A  c.1760-5C>T  c.1760-4G>A
Exon 9 X
  P588=  I591T  I591M
  G592=  A595V  V598I
Intron 9X
  c.1792+8C>T  c.1792+39G>A  c.1792+57C>T
  c.1793-14A>G
Exon 10 X
  N599D  L602=  T606=
  P609=  N610D  W626R
  R628K   P630Afs*2  G632S
  G632A  P633L  F636Y
  D637G  I640M  I641F
  V642A  P646L  P646=
  L649F  L649P  S650Y
  R652C  R652H  R652=
  R653S  R653H  E656A
  V659F  D661Y  D661N
  K662Dfs*36  I666V  G668R
  K671M  S675N  G678E
  N679H  M680L  M680V
  M680I  M680I  M680I
  T681I  S683=  E685K
  G687D  Y688F  Y688C
  Y688*  V690L  V690G
  V691G  I692del  M693K
  M693I  M694V  M694L
  M694K  M694del  M694I
  K695R  K695M  K695N
  E698D  A701=  S702C
  S703=  V704I  P705S
  P706=  R708C  L709R
  R717S  R717H  R717L
  I720M  F721=  V722M
  D723=  V726A  I729V
  I729M  S730C  N733S
  R737K  F743Y  F743L
  F743=  A744S  A744T
  A744D  S749C  Q753=
  Q753H  P754R  I755V
  P758S  R761C  R761H
  G764=  N766H  P769A
  I772V  Q778Sfs*4  Q778L
  G779=  P780T
3' UTR X
  c.*9C>T  c.*12T>C  c.*21C>G
  c.*133G>A  c.*245G>A  c.*267G>A
3' flanking X
No variants