MEFV (NM_000243.3) sequence variants

Editor(s): Guilaine BOURSIER   

Home Page Variants list Sequences Download Useful links Statistics Build your graph Contact Submit a novel sequence variant Submit a novel complex allele

Build your graph

How to proceed? Hide
  • Select the type and color of the items you want to display
  • Choose the size of police and the shape of the columns displaying the variants
  • Reduce or not the intron length, then Apply
  • Click above on the gene region(s) to see the variants
  • Drag and drop the different elements as you wish in the delimited zone
  • Screenshot / Download and cite us!
Classification Color   Status Color   Alteration Color    
      Police size  

Sort on columns
      Reduce introns over px
    399 sequence variant(s) among 399  


Flanking region
UTR region
Exonic region
Intronic region
5' flanking X
  c.-979T>C  c.-888G>A  c.-792C>T
  c.-751A>G  c.-740C>T  c.-614C>G
  c.-382C>G  c.-330G>A  c.-170G>A
X 5' UTR
  c.-40_*1113dup  c.-12C>G
Exon 1 X
  L9=  T12I  Y19C
  K25R  L28V  Q34P
  K35R  R39G  R42W
  P50L  L57=  G62W
  Y65=  V67E  R75Q
  E84K  p.H87R  A89T
Intron 1X
No variants
Exon 2 X
  Q97*  Q97K  Q97R
  N99=  D102=  D103=
  S104C  A105E  S108R
  S108G   L110P  L110=
  G111R  G111E  G111=
  E112Gfs*130  P115T  P115R
  R116S  T120I  H123Q
  P124=  E125=  E128_N130del
  N130=  E128_N130dup  Y135H
  G136R  G136W  G136E
  G136=  G138=  S141I
  R143P  S145G  E148Rfs*94
  E148Q  E148V  E148D
  G150=  R151S  G152R
  S154P  R155T  S159N
  E163A  E163D  A165T
  A165=  S166L  S166=
  E167D  L169V  Q172P
  P175H  T177I  S179N
  S179I  P180R  P180=
  P183T  P183=  S187N
  P188P  A193V  L194P
  E195=  G196R  G196W
  G197R  R202Q  L203P
  R204H  N206S  N206K
  S208C  S208Afs*39  S208T
  S209=  G211=  G218A
  G219=  P221=  G222R
  K224del  E225G  E225D
  E230K  E230Q  Y232H
  L233dup  P234=  S235L
  G236V  M238I  R239=
  R241K  S242G  S242=
  S242R  S242R  E244K
  I247V  T249A  E251K
  N256Rfs*70  P257L  I259V
  K266E  T267I  A268V
  N270D  S273L  P277T
  R278P  P283R  P283L
  S288Y  A289E  A289V
  E299G  G304R
Intron 2X
  c.910+29C>T  c.911-78T>C  c.911-22T>G
Exon 3 X
  G250A  P307=  T309M
  P313H  R314C  R314H
  R314=  A317T  E319K
  V328A  R329H  E336K
  V338L  S339F  R348H
  P350S  P350R  C352=
  P353A  R354W  R361T
  S363N  S363=  P364L
  P364P  L367V  P369S
  L372P  P373L  K376R
  Q383K  L384P  D389V
  D391N  P393=  p.L396F
  E403K  H404R  R408Q
  R410H  V415=  p.E418*
Intron 3X
  c.1260+10C>T  c.1260+18G>C  c.1260+92G>A
  c.1261-28A>G  c.1261-11T>G
Exon 4 X
  I423V  I423T  Q426R
  Q440E  S442T  K447M
Intron 4X
  c.1356+31G>T  c.1356+44A>G  c.1356+98C>T
Exon 5 X
  E456D  A457V  A457A
  R461Q  Q468=  V469L
  Y471*  E474K  E474=
  Q476=  H478Y  F479L
  L484M  V487L  V487M
  Q489=  R495K  R501G
  R501C  R501H  R501=
  S503C  D505G  I506V
  I506=  L508Q  D510N
  D510=  A511E  A511V
  I513T  G514E  E520V
Intron 5X
  c.1587+18C>T  c.1587+29G>T  c.1587+33C>G
  c.1588-69G>A  c.1588-17C>G
Exon 6 X
No variants
Intron 6X
  c.1610+47A>T  c.1610+96C>T  c.1611-1G>C
Exon 7 X
  K539N  P550A  E552D
Intron 7X
  c.1727-61A>G  c.1727-58T>C
Exon 8 X
  T577S  T577A  T577N
  T577S  M582L  E583A
Intron 8X
  c.1759+8C>T  c.1759+76_1759+77insC  c.1760-30T>A
  c.1760-28T>A  c.1760-5C>T  c.1760-4G>A
Exon 9 X
  P588=  I591T  I591M
  G592=  A595V  V598I
Intron 9X
  c.1792+8C>T  c.1792+39G>A  c.1792+57C>T
Exon 10 X
  N599D  L602=  T606=
  P609=  N610D  W626R
  R628K   P630Afs*2  G632S
  G632A  P633L  F636Y
  D637G  I640M  I641F
  V642A  P646L  P646=
  L649F  L649P  S650Y
  G651S  R652C  R652H
  R652=  R653S  R653H
  E656A  V659F  D661Y
  D661N  K662Dfs*36  I666V
  G668R  K671M  S675N
  G678R  G678E  N679H
  M680V  M680L  M680I
  M680I  M680I  T681I
  S683=  E685K  G687D
  Y688C  Y688F  Y688*
  V690L  V690G  V691G
  V691A  I692del  M693K
  M693I  M694V  M694L
  M694del  M694K  M694I
  K695M  K695R  K695N
  E698D  A701=  S702C
  S703=  V704I  P705S
  P706=  R708C  L709R
  R717S  R717L  R717H
  I720M  F721L  F721=
  V722M  D723=  V726A
  I729V  I729M  S730C
  p.N733D  N733S  R737K
  F743Y  F743=  F743L
  A744T  A744S  A744D
  S747C  S749C  Q753=
  Q753H  P754R  I755V
  P758S  R761C  R761H
  G764=  N766H  P769A
  I772V  Q778Sfs*4  Q778L
  G779=  P780T
3' UTR X
  c.*9C>T  c.*12T>C  c.*21C>G
  c.*133G>A  c.*245G>A  c.*267G>A
3' flanking X
No variants