MEFV (NM_000243.3) sequence variants

Editor(s): Guilaine BOURSIER   

Home Page Variants list Sequences Download Useful links Statistics Build your graph Contact Submit a novel sequence variant Submit a novel complex allele

Build your graph

How to proceed? Hide
  • Select the type and color of the items you want to display
  • Choose the size of police and the shape of the columns displaying the variants
  • Reduce or not the intron length, then Apply
  • Click above on the gene region(s) to see the variants
  • Drag and drop the different elements as you wish in the delimited zone
  • Screenshot / Download and cite us!
Classification Color   Status Color   Alteration Color    
      Police size  

Sort on columns
      Reduce introns over px
    391 sequence variant(s) among 391  


Flanking region
UTR region
Exonic region
Intronic region
5' flanking X
  c.-979T>C  c.-888G>A  c.-792C>T
  c.-751A>G  c.-740C>T  c.-614C>G
  c.-382C>G  c.-330G>A  c.-170G>A
X 5' UTR
  c.-40_*1113dup  c.-12C>G
Exon 1 X
  L9=  T12I  Y19C
  K25R  L28V  Q34P
  K35R  R39G  R42W
  P50L  L57=  G62W
  Y65=  V67E  R75Q
  E84K  p.H87R  A89T
Intron 1X
No variants
Exon 2 X
  Q97K  Q97*  Q97R
  N99=  D102=  D103=
  S104C  A105E  S108R
  S108G   L110P  L110=
  G111R  G111E  G111=
  E112Gfs*130  P115T  P115R
  R116=  T120I  H123Q
  P124=  E125=  E128_N130del
  E128_N130dup  N130=  G136W
  G136R  G136E  G136=
  G138=  S141I  R143P
  S145G  E148Rfs*94  E148Q
  E148V  E148D  G150=
  R151S  G152R  S154P
  R155T  S159N  E163A
  E163D  A165T  A165=
  S166L  S166=  E167D
  L169V  Q172P  P175H
  T177I  S179N  S179I
  P180R  P180=  P183T
  P183=  S187N  P188P
  A193V  L194P  E195=
  G196R  G196W  G197R
  R202Q  L203P  R204H
  N206S  N206K  S208Afs*39
  S208C  S208T  S209=
  G211=  G218A  G219=
  P221=  G222R  K224del
  E225G  E225D  E230Q
  E230K  Y232H  L233dup
  P234=  S235L  G236V
  M238I  R239=  R241K
  S242G  S242R  S242=
  S242R  E244K  I247V
  T249A  E251K  N256Rfs*70
  P257L  I259V  K266E
  T267I  A268V  N270D
  S273L  P277T  R278P
  P283R  P283L  S288Y
  A289V  A289E  E299G
Intron 2X
  c.910+29C>T  c.911-78T>C  c.911-22T>G
Exon 3 X
  G250A  P307=  T309M
  P313H  R314C  R314H
  R314=  A317T  E319K
  V328A  R329H  E336K
  V338L  S339F  R348H
  P350S  P350R  C352=
  P353A  R354W  R361T
  S363N  S363=  P364L
  P364P  L367V  P369S
  L372P  P373L  K376R
  Q383K  L384P  D389V
  D391N  P393=  p.L396F
  E403K  H404R  R408Q
  R410H  V415=
Intron 3X
  c.1260+10C>T  c.1260+18G>C  c.1260+92G>A
  c.1261-28A>G  c.1261-11T>G
Exon 4 X
  I423V  I423T  Q426R
  Q440E  S442T
Intron 4X
  c.1356+31G>T  c.1356+44A>G  c.1356+98C>T
Exon 5 X
  E456D  A457V  A457A
  R461Q  Q468=  V469L
  Y471*  E474K  E474=
  Q476=  H478Y  F479L
  L484M  V487L  V487M
  Q489=  R495K  R501G
  R501C  R501H  R501=
  S503C  D505G  I506V
  I506=  L508Q  D510N
  D510=  A511E  A511V
  I513T  G514E  E520V
Intron 5X
  c.1587+18C>T  c.1587+29G>T  c.1587+33C>G
  c.1588-69G>A  c.1588-17C>G
Exon 6 X
No variants
Intron 6X
  c.1610+47A>T  c.1610+96C>T  c.1611-1G>C
Exon 7 X
  K539N  P550A  E552D
Intron 7X
  c.1727-61A>G  c.1727-58T>C
Exon 8 X
  T577A  T577S  T577N
  T577S  M582L
Intron 8X
  c.1759+8C>T  c.1759+76_1759+77insC  c.1760-30T>A
  c.1760-28T>A  c.1760-5C>T  c.1760-4G>A
Exon 9 X
  P588=  I591T  I591M
  G592=  A595V  V598I
Intron 9X
  c.1792+8C>T  c.1792+39G>A  c.1792+57C>T
Exon 10 X
  N599D  L602=  T606=
  P609=  N610D  W626R
  R628K   P630Afs*2  G632S
  G632A  P633L  F636Y
  D637G  I640M  I641F
  V642A  P646L  P646=
  L649F  L649P  S650Y
  R652C  R652H  R652=
  R653S  R653H  E656A
  V659F  D661Y  D661N
  K662Dfs*36  I666V  G668R
  K671M  S675N  G678E
  N679H  M680L  M680V
  M680I  M680I  M680I
  T681I  S683=  E685K
  G687D  Y688F  Y688C
  Y688*  V690L  V690G
  V691G  V691A  I692del
  M693K  M693I  M694V
  M694L  M694K  M694del
  M694I  K695R  K695M
  K695N  E698D  A701=
  S702C  S703=  V704I
  P705S  P706=  R708C
  L709R  R717S  R717L
  R717H  I720M  F721=
  V722M  D723=  V726A
  I729V  I729M  S730C
  N733S  R737K  F743Y
  F743=  F743L  A744S
  A744T  A744D  S747C
  S749C  Q753=  Q753H
  P754R  I755V  P758S
  R761C  R761H  G764=
  N766H  P769A  I772V
  Q778Sfs*4  Q778L  G779=
3' UTR X
  c.*9C>T  c.*12T>C  c.*21C>G
  c.*133G>A  c.*245G>A  c.*267G>A
3' flanking X
No variants